Was ist eine Robertsonsche Translokation?
Innerhalb jeder Ihrer Zellen sind fadenförmige Strukturen, die aus Teilen bestehen, die Chromosomen genannt werden. Diese eng gewickelten Fäden sind das, was Menschen meinen, wenn sie sich auf deine DNA beziehen. Es ist eine Blaupause für das Zellwachstum, die jede Zelle in Ihrem Körper einzigartig für Sie macht.
Stellen Sie sich ein Puzzle vor, das zu einer Wendeltreppe zusammenschnappt. So ist deine DNA strukturiert. Jedes Stück Ihres DNA-Stranges gehört an einen bestimmten Ort, um sicherzustellen, dass Ihre Zellen sich teilen und mit Ihrer DNA multiplizieren können.
Eine "chromosomale Translokation" ist der Begriff, der verwendet wird, um zu beschreiben, wenn zwei Teile des Puzzle-Fadens sich auf eine Weise verbinden, die nicht passt. Eine Robertsonsche Translokation ist die häufigste Art der Translokation von menschlichem Chromosom. Etwa 1 von 1.000 geborenen Babys wird diese Translokation in ihrer DNA haben. Es verursacht nicht notwendigerweise irgendwelche Probleme.
Chromosomen, die von einer Robertsonschen Translokation betroffen sind
Eine Robertsonsche Translokation bewirkt akrozentrische Chromosomen. In einem akrozentrischen Chromosom befindet sich die enge Region, in der sich beide Chromosomenhälften zusammenschließen, nahe dem Ende des Chromosoms. In einer Robertsonschen Translokation verschmelzen akrozentrische Chromosomen miteinander. Diese Verschmelzung verbindet zwei "lange Arme" der DNA zu einem.
Um das Studium von Genen und deren Mutationen zu erleichtern, haben Wissenschaftler jedem Chromosom in der menschlichen DNA-Kette eine Nummer zugeordnet. Die akrozentrischen Chromosomen in dieser DNA-Kette sind die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22. Häufige Translokationsformationen umfassen:
- Chromosom 13 mit Chromosom 14 (die häufigste Robertsonsche Translokation und die häufigste Chromosomenumlagerung beim Menschen)
- Chromosom 13 mit Chromosom 21
- Chromosom 14 mit Chromosom 21
- Chromosom 15 mit Chromosom 21
- Chromosom 21 mit Chromosom 22
Robertsonsche Translokationen beinhalten die Fusion der langen Arme von DNA-Ketten. Wenn sich Zellen vermehren, wird dieser DNA-Fehler immer wieder kopiert, und normalerweise gehen die kurzen Arme der DNA-Kette verloren. Die verlorene Information kann dazu führen, dass Ihre DNA ein ganzes Chromosom vor der normalen Anzahl von 46 erscheint.
Da DNA-Chromosomen zu 23 Paaren verbunden sind, kann eine ungerade Anzahl von Chromosomen manchmal anzeigen, dass essentielle genetische Information in Ihrer DNA fehlt. Eine Robertsonsche Translokation kann auch dazu führen, dass eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms in Ihrer DNA enthalten ist. Eine DNA-Kette mit fehlenden oder zusätzlichen genetischen Informationen wird als unausgewogen bezeichnet.
Symptome einer Robertsonschen Translokation
In den meisten Fällen gibt es keine Symptome oder sichtbare Anzeichen einer Robertsonschen Translokation. Abhängig davon, wo in Ihrer DNA die Translokation stattfindet, ist es sehr wahrscheinlich, dass keine Nebenwirkungen Ihrer DNA-Kette auftreten, die atypisch sind.
Da Chromosomen paarweise vorkommen, können Sie eine Robertsonsche Translokation haben, die Ihren DNA-Strang unterbricht, aber Sie mit all den genetischen Informationen versorgt, die Sie für die korrekte Vermehrung Ihrer Zellen benötigen. Deshalb gehen viele Menschen mit dieser Krankheit durchs Leben, ohne zu wissen, dass sie es haben.
Aber selbst wenn eine Robertsonsche Translokation kein Problem in Ihrer DNA darstellt, können Sie ein "Träger" der Translokation werden. Dies bedeutet, dass die Möglichkeit besteht, dass Sie Ihren Kindern fehlende oder zusätzliche DNA geben. Dort werden die Dinge komplizierter.
Multiple Fehlgeburten, Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft und Schwangerschaften, bei denen der Fötus eine Trisomie oder eine andere genetische Abnormalität entwickelt, könnten ein Zeichen dafür sein, dass Sie oder Ihr Partner diese Translokation haben.
Auswirkung auf die Fruchtbarkeit
Wenn Sie oder Ihr Partner eine Robertson-Translokation tragen, besteht möglicherweise ein höheres Risiko für Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburt. Und wenn Menschen mit dieser Translokation ein Kind zur Welt bringen, besteht für das Kind möglicherweise ein höheres Risiko für ein chromosomales Ungleichgewicht.
Wenn Sie mehr als eine Fehlgeburt hatten oder wissen, dass Sie mit einem Fötus schwanger geworden sind, der ein chromosomales Ungleichgewicht aufweist, kann Ihr Arzt einen Gentest für eine Robertsonsche Translokation empfehlen. Wenn Sie oder Ihr Partner diese Translokation haben, müssen möglicherweise bei zukünftigen Schwangerschaften eine Risikobewertung in Betracht gezogen werden, die die DNA, die Sie tragen, sowie genetische Beratung analysiert.
Eine Monosomie ist eine genetische Veränderung, bei der die Hälfte eines Chromosomenpaares fehlt. Robertsonsche Translokationen können zu Schwangerschaften führen, die Monosomie 14 und Monosomie 21 tragen. Beide werden als nicht lebensfähig betrachtet.
Eine Trisomie ist eine genetische Veränderung, bei der es eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms in einem DNA-Strang gibt, was die Kette aus dem Gleichgewicht bringt. Eine Robertsonsche Translokation kann zu Trisomie 14 oder Trisomie 21 führen. Trisomie 21 wird auch als Down-Syndrom bezeichnet.
Down-Syndrom und mehr
Down-Syndrom ist die weltweit häufigste genetische Erkrankung. Wenn Ihre Robertson-Translokation ein anderes Chromosom mit Chromosom 21 fusioniert, sind Sie möglicherweise genetisch stärker veranlagt, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.
Das Patau-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Herzfehler und Abnormalitäten des Gehirns und des Rückenmarks verursachen kann. Das Patau-Syndrom ist eine Folge einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in der sich entwickelnden Fötus-DNA.
Wenn Ihre Robertson-Translokation Chromosom 13 mit einem anderen Chromosom verbindet, können Sie Träger des Patau-Syndroms sein. Die meisten Fälle dieser Trisomie werden nicht vererbt, aber es ist möglich. In etwa 20 Prozent der Fälle des Patau-Syndroms spielt eine Translokation eine Rolle für das Erscheinungsbild des Syndroms.
Babys mit Patau-Syndrom geboren leben selten mehr als ein Jahr. Andere Monosomien und Trisomien, die bei Robertsonschen Translokationen auftreten können, sind nicht lebensfähig. Dies ist der Grund, warum eine Robertsonsche Translokation mit einem höheren Risiko für Fehlgeburten einhergeht.
Der Ausblick
Typischerweise sind Menschen, die mit einer Robertsonschen Translokation geboren wurden, gesund und haben eine durchschnittliche Lebenserwartung.Aber herauszufinden, dass Sie diese genetische Anomalie haben, und die Möglichkeit, dass es Ihre Schwangerschaft oder Ihre Kinder beeinträchtigt, kann verwirrend und stressig sein.
Die Lebensfähigkeitsergebnisse für bestimmte genetische Bedingungen variieren erheblich. Faktoren wie das mütterliche Alter und die Gesundheitsgeschichte spielen eine Rolle in Statistiken über Translokationsträger und deren Schwangerschaften.
Einige Chromosomenungleichgewichte, wie die Monosomien 14 und 21 und die Trisomie 14, haben keine guten Aussichten. Trisomie 13 und Trisomie 21 führen beide zu genetischen Bedingungen, die lebensfähig sind, aber ernsthafte Auswirkungen haben können. Dann gibt es Translokationsergebnisse, die überhaupt keine genetische Konsequenz haben.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie vermuten oder wissen, dass Sie eine Robertsonsche Translokation haben. Genetische Beratung, Durchbrüche in der Forschung und klinische Studien können Ihre Chancen auf erfolgreiche Schwangerschaften erhöhen.
