Megalenzephalie

Was ist Megalenzephalie?

Megalenzephalie ist eine Erkrankung, bei der das Gehirn ungewöhnlich groß ist. Ein durchschnittliches ausgewachsenes Gehirn wiegt zwischen 1.300 und 1.400 Gramm oder zwischen 2,87 Pfund und 3,09 Pfund. Laut The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders wiegt das Gehirn eines Erwachsenen mit Megalenzephalie mehr als 1.600 Gramm oder 3,53 Pfund.

Megalencephalie kann bei der Geburt vorhanden sein. Es kann sich auch im Laufe der Zeit entwickeln. In einigen Fällen kann Ihr Gehirn das Doppelte des Normalgewichts erreichen.

Megalenzephalie kann alleine auftreten. Es kann nicht mit irgendwelchen Symptomen auftreten. Es kann auch bei einer Vielzahl von neurologischen Problemen oder Geburtsfehlern auftreten. Es ist manchmal mit Makrozephalie verwechselt. Dies ist ein Zustand, in dem dein Kopf groß, aber nicht notwendigerweise abnormal ist.

Drei große Arten von Megalenzephalie existieren:

• primäre Megalenzephalie oder benigne familiäre Megalenzephalie
• sekundäre Megalenzephalie, die als Folge einer anderen Störung auftritt
• einseitige Megalenzephalie oder Hemimegalenzephalie, die auftritt, wenn die Hälfte Ihres Gehirns vergrößert ist

Was sind die Symptome von Megalenzephalie?

Wenn Sie eine Megalenzephalie haben, können Ihre Symptome von leicht bis schwer reichen. Sie hängen von der zugrunde liegenden Ursache Ihrer Erkrankung ab. Wenn Sie eine benigne familiäre Megalenzephalie haben, haben Sie möglicherweise keine Symptome. Sie können normale bis fortgeschrittene Intelligenz haben. In anderen Fällen können Ihre Gesichtszüge eine abnormale Größe oder Form haben. Wenn eine andere Erkrankung Megalenzephalie verursacht, können kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle oder andere Symptome auftreten.

Häufige neurologische Symptome sind:

• verzögerte Entwicklung Ihrer grobmotorischen Fähigkeiten, einschließlich Ihrer Fähigkeit, den Kopf aufrecht zu halten, die Position zu wechseln, sich umzudrehen, zu sitzen und zu stehen
• verzögerte Sprachentwicklung
• kortikospinale Dysfunktion, bei der das Gehirn keine Impulse an das Rückenmark sendet
• beschränkter Intellekt
• Defekte in Ihrem Muskeltonus
• Körperasymmetrie
• Lähmung
• eine Unfähigkeit, deine Bewegungen zu koordinieren und zu kontrollieren
• Anfälle
• visuelle Unregelmäßigkeiten

Was verursacht Megalenzephalie?

Defekte in der Art, wie Ihr Gehirn die Zellproduktion steuert, verursachen Megalenzephalie. Bei normalem Wachstum der Gehirnzellen produziert Ihr Körper die richtige Anzahl an Gehirnzellen. Sie produziert sie zur richtigen Zeit am richtigen Ort. Megalenzephalie tritt auf, wenn Ihr Gehirn zu viele neue oder zu große Gehirnzellen produziert. Es kann auch auftreten, wenn Stoffwechselnebenprodukte und Materie in Ihrem Gehirn aufbauen.

Genetische Faktoren und genetische Störungen können Megalenzephalie verursachen. Zum Beispiel kann die Bedingung resultieren aus:

• Alexander Krankheit
• Neurofibromatose
• tuberöse Sklerose
• Überwuchungsstörungen wie Sotos-Syndrom und Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Chromosomenstörungen, wie Klinefelter-Syndrom

Nicht-genetische Ursachen können auch zu Megalenzephalie führen. Zum Beispiel können Störungen, die Ihre Rückenmarksflüssigkeit betreffen, dies verursachen.

Manchmal kann der Arzt die Ursache nicht identifizieren.

Wer ist gefährdet Megalenzephalie?

Megalencephaly ist drei bis vier Mal häufiger bei Männern als Frauen, berichtet The Gale Encyclopedia of Neurologische Störungen. Es betrifft zwischen 10 und 30 Prozent der Patienten mit Makrozephalie. Asymptomatische Fälle können nicht berichtet werden, daher ist die Inzidenz unbekannt.

Wie wird Megalenzephalie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen, um eine Megalenzephalie zu diagnostizieren. Sie werden den Umfang deines Kopfes messen. Sie können auch die Köpfe Ihrer unmittelbaren Verwandten messen. Sie können auch Ihre persönliche und Familienanamnese aufnehmen.

In einigen Fällen führt Ihr Arzt möglicherweise Entwicklungs- und neurologische Untersuchungen durch. Zum Beispiel können sie MRT- oder CT-Scans bestellen. Dies kann Ihnen helfen, das Aussehen und die Größe Ihres Gehirns zu untersuchen. Sie können auch Labortests bestellen. Dies kann ihnen helfen, nach genetischen und chromosomalen Störungen zu suchen.

Wie wird Megalenzephalie behandelt?

Es ist keine Heilung für Megalenzephalie verfügbar. Allerdings kann Ihr Arzt Behandlungen für Ihre Symptome, Grunderkrankungen oder damit verbundene Behinderungen verschreiben.

Zum Beispiel kann Ihr Arzt mEdikte. Antiepileptika können helfen, Krampfanfälle zu kontrollieren. Physische, Sprach- und Ergotherapie können Ihnen helfen, körperliche oder neurologische Behinderungen zu bewältigen.

Wie sieht die Prognose für Megalenzephalie aus?

Wenn Sie eine Megalenzephalie haben, hängt Ihre langfristige Prognose von der Schwere Ihrer Erkrankung ab.

In einigen Fällen können Ihre Symptome sehr mild sein. Sie können wenig bis gar keine Behandlung erfordern. Sie können wenig Einfluss auf Ihr Leben haben.

In anderen Fällen können Ihre Symptome schwerwiegend sein. Zum Beispiel können Krampfanfälle, Lähmungen und kognitive Beeinträchtigungen einschränkend sein. Wenn Sie diese Symptome haben, benötigen Sie möglicherweise körperliche, sprachliche oder berufliche Therapien. Kinder mit diesen Symptomen können auch spezielle Unterrichtsklassen benötigen.

Wenn Sie Hemimegalenzephalie haben, ist die langfristige Perspektive schlecht. Dieser Zustand ist selten. Es kann zu kognitiven Beeinträchtigungen, schweren Anfällen und Lähmungen auf einer Seite des Körpers führen.

Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen über Ihre spezifische Diagnose und Ihren langfristigen Ausblick.

Megalenzephalie verhindern

Megalenzephalie ist nicht vermeidbar. Wenn Sie eine Familiengeschichte der Erkrankung haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über genetische Beratung. Dies kann Ihnen helfen, Ihr Risiko für die Entwicklung der Erkrankung zu beurteilen. Es kann Ihnen auch helfen, das Risiko für Ihre Kinder oder zukünftige Kinder zu beurteilen.