Was ist Neurofibromatose?
Die Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Störung, bei der sich Tumore im Gehirn, Rückenmark und Nerven entwickeln. Der Zustand tritt als Ergebnis einer Genabnormalität auf. Es gibt zwei Arten von NF, die beide Tumorwachstum in verschiedenen Bereichen des Körpers verursachen.
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist häufiger als Neurofibromatose Typ 2 (NF2). NF1 verursacht die Bildung von Tumoren in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers. Dies verursacht Hautprobleme und Knochendeformitäten. NF2 dagegen verursacht Tumore auf dem Gehirn und den Spinalnerven. Obwohl die meisten Tumoren, die durch NF verursacht werden, nicht krebsartig sind, können sie dennoch gefährlich sein und Ihre Lebensqualität beeinträchtigen.
NF2 und Tumore
NF2 bewirkt, dass nicht-krebsartige Tumore an Nerven im Gehirn und im Rückenmark wachsen. Im Gegensatz zu NF1 zeigt NF2 normalerweise keine sichtbaren Symptome und ist bei Kindern selten. Die Tumoren, die durch NF2 verursacht werden, befinden sich normalerweise am 8. Hirnnerv, der Ihr Innenohr mit Ihrem Gehirn verbindet. Diese Tumoren werden als Akustikusneurinome bezeichnet. Sie können zu Hörverlust und Problemen mit dem Gleichgewicht führen.
Schwannome sind eine andere Art von Tumor, die bei Menschen mit NF2 auftreten können. Diese Tumoren stammen von Schwann-Zellen, die Ihre Nervenzellen und Neurotransmitter schützen. Rückenmark Schwannome sind in denen mit NF2 üblich. Unbehandelt können sie Lähmungen verursachen.
NF2 und Genetik
Da NF2 eine genetische Erkrankung ist, kann die Störung von einem Elternteil vererbt werden. Aber das ist nicht immer der Fall. Nach Angaben des National Institute of Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, sind zwischen 30 und 50 Prozent der Fälle durch eine zufällige genetische Mutation verursacht. Sobald die Mutation auftritt, kann die Bedingung von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Was sind die Symptome von NF2?
Die Symptome von NF2 können in jedem Alter auftreten, aber sie treten typischerweise während der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter auf. Sie können in der Anzahl und Schwere in Abhängigkeit von der genauen Lage der Tumoren variieren.
Häufige Symptome von NF2 können sein:
- Klingeln in den Ohren
- Probleme mit dem Gleichgewicht
- Glaukom (eine Augenkrankheit, die den Sehnerv schädigt)
- Schwerhörigkeit
- Sehbeeinträchtigung
- Taubheit oder Schwäche in den Armen und Beinen
- Anfälle
Suchen Sie Ihren Arzt für eine Untersuchung, wenn Sie eines dieser Symptome haben. Sie können auch Symptome anderer Erkrankungen sein, so dass eine genaue Diagnose unerlässlich ist.
Wie wird NF2 diagnostiziert?
Ihr Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen und bestimmte Tests anordnen, um auf Hörverlust oder Beeinträchtigung zu prüfen. Um eine NF2-Diagnose zu bestätigen, möchte Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen, einschließlich:
- Audiometrie
- CT-Scan
- MRT-Untersuchung
- Balance-Tests
- Sehtests
- Gentest
Wie wird NF2 behandelt?
Es gibt keine Heilung für jede Art von NF. Ihre Symptome können jedoch mit einer Behandlung behandelt werden. Regelmäßige Kontrollen und Überwachung sind wichtig für Menschen mit NF2. Auf diese Weise können mögliche Komplikationen frühzeitig erkannt und behandelt werden. Physische Untersuchungen, neurologische Tests und ein Hörtest sollten mindestens einmal jährlich durchgeführt werden. Jährliche Besuche mit einem Augenarzt (Augenarzt) werden ebenfalls empfohlen.
Tumorbehandlungen
Eine Operation kann empfohlen werden, wenn Ihre Tumoren zu groß werden oder anfangen, eine sensorische Beeinträchtigung zu verursachen. Die mit NF2 assoziierten Tumoren bilden sich an problematischen Stellen. Der chirurgische Eingriff erfordert normalerweise ein Team von Neurochirurgen, Augenärzten und Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten. Diese Spezialisten sorgen dafür, dass der Tumor sicher entfernt wird, ohne die umliegenden Bereiche zu schädigen.
Stereotaktische Radiochirurgie kann eine Option sein, um einige Tumore zu behandeln. Diese Technik verwendet gezielte Strahlen der Strahlung, um die Tumoren anzugreifen und zu schrumpfen.
Je nach Art und Ort Ihrer Tumoren kann auch eine Chemotherapie empfohlen werden. Dies ist eine aggressive Form der medikamentösen Behandlung, die dazu beiträgt, die Größe von Tumoren zu reduzieren.
Klinische Versuche
Die genetischen Aspekte von NF2 werden erforscht. Es kann klinische Studien in Ihrer Nähe geben. Eine klinische Studie beinhaltet die Verwendung modernster Behandlungen, um einen bestimmten medizinischen Zustand zu behandeln. Die Teilnehmer werden engmaschig auf Nebenwirkungen überwacht. Diese Studien sind nicht für jeden geeignet, können aber für einige Menschen mit NF2 hilfreich sein. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an einer klinischen Studie für Sie von Vorteil sein kann.
F:
Was ist der Ausblick für jemanden mit NF2?
EIN:
Menschen mit NF2 haben oft eine kürzere Lebensdauer als die Allgemeinbevölkerung. Die Krankheit kann auch zu erheblichen Behinderungen führen. Akustische Nerventumore können schwer zu behandeln sein, und die Mehrheit der Patienten wird schließlich völlig taub. Tumore am achten Hirnnerv können auch zu Sehstörungen, mangelndem Gleichgewicht und Muskelschwäche führen. Viele Patienten werden dadurch an den Rollstuhl gebunden. Studien aus den 70er und 80er Jahren sagten voraus, dass Patienten bis Mitte dreißig leben würden. Besseres Screening und bessere Behandlung haben das durchschnittliche Überleben verbessert, obwohl nicht klar ist, wie viel.
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