Marfan-Syndrom

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die das normale Körperwachstum beeinflusst. Bindegewebe bietet Unterstützung für Ihre Skelettstruktur und alle Organe Ihres Körpers. Jede Störung, die Ihr Bindegewebe beeinflusst (wie das Marfan-Syndrom), beeinträchtigt Ihren gesamten Körper, einschließlich Ihrer Organe, Ihres Skelettsystems, Ihrer Haut, Ihrer Augen und Ihres Herzens.

Zu den offensichtlichen körperlichen Merkmalen dieser Störung gehören, groß und schlaksig zu sein und lockere Gelenke, große und flache Füße und unverhältnismäßig lange Finger zu haben. Diese Störung tritt bei Menschen aller Altersgruppen und Rassen auf. Es ist in Männern und Frauen gefunden. Laut der Marfan Foundation tritt das Syndrom bei etwa einem von 5.000 Menschen auf.

Die Zeichen des Marfan-Syndroms erkennen

Symptome dieser Störung können sich in der Kindheit und frühen Kindheit oder später im Leben zeigen. Einige Symptome können sich mit dem Alter verschlechtern.

Knochenapparat

Diese Störung zeigt sich bei verschiedenen Menschen unterschiedlich. Die sichtbaren Symptome treten in Ihren Knochen und Gelenken auf. Sichtbare Symptome können sein:

• ungewöhnlich hohe Höhe
• lange Gliedmaßen
• große, flache Füße
• lockere Gelenke
• lange, dünne Finger
• eine gekrümmte Wirbelsäule
• ein Brustbein (Brustbein), das nach außen ragt oder nach innen ragt
• überfüllte Zähne (verursacht durch einen Bogen im Gaumen)

Herz und Blut

Die mehr unsichtbaren Symptome treten in deinem Herzen und Blut auf. Deine Aorta, das große Blutgefäß, das Blut aus deinem Herzen transportiert, kann sich vergrößern. Eine vergrößerte Aorta kann keine Symptome verursachen. Es birgt jedoch das Risiko eines lebensgefährlichen Risses. Suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf, wenn Sie Schmerzen in der Brust, Atemprobleme oder einen unkontrollierbaren Husten haben.

Augen

Menschen mit Marfan-Syndrom haben oft Augenprobleme. Etwa jeder sechste Mensch mit dieser Erkrankung hat eine "partielle Linsenluxation" in einem oder beiden Augen. Stark kurzsichtig zu werden ist auch üblich. Viele Menschen mit diesem Zustand brauchen Brillen oder Linsen, um Sehprobleme zu korrigieren. Schließlich treten auch früh auftretende Katarakte und Glaukome bei Menschen mit Marfan-Syndrom häufiger auf als bei der Allgemeinbevölkerung.

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische oder erbliche Erkrankung. Der genetische Defekt tritt in einem Protein namens Fibrillin-1 auf, das eine große Rolle bei der Bildung Ihres Bindegewebes spielt. Der Defekt verursacht auch ein Überwachsen in den Knochen, was zu langen Gliedmaßen und beträchtlicher Höhe führt.

Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass, wenn ein Elternteil diese Störung hat, ihr Kind auch diese hat (autosomal-dominante Übertragung). Ein spontaner genetischer Defekt in ihrem Sperma oder Ei kann jedoch auch dazu führen, dass ein Elternteil ohne Marfan-Syndrom ein Kind mit dieser Störung bekommt. Dieser spontane genetische Defekt ist die Ursache von etwa 25 Prozent der Fälle des Marfan-Syndroms. In den anderen 75 Prozent der Fälle haben Menschen die Störung geerbt.

Diagnose Marfan-Syndrom

Ihr Arzt wird in der Regel den Diagnoseprozess beginnen, indem er Ihre Familienanamnese überprüft und eine körperliche Untersuchung durchführt. Sie können die Krankheit nicht durch Gentests allein feststellen. Eine vollständige Auswertung ist notwendig. Es beinhaltet in der Regel eine Untersuchung Ihres Skelettsystems, Herz und Augen.

Typische Prüfungen umfassen:

• ein Echokardiogramm, mit dem Ihre Aorta auf Vergrößerung, Tränen oder Aneurysmen untersucht wird (blasenartige Schwellung durch Arterienschwäche)
• ein Elektrokardiogramm (EKG), mit dem Sie Ihre Herzfrequenz und Ihren Rhythmus überprüfen können
• ein Magnetresonanztomographie (MRT) -Test, der bei manchen Menschen durchgeführt wird, um nach Problemen im unteren Rückenbereich zu suchen
• eine Augenuntersuchung, die es Ihrem Arzt ermöglicht, die allgemeine Gesundheit Ihrer Augen zu untersuchen, zu testen, wie scharf Ihr Sehvermögen ist, und nach Katarakten und Glaukomen zu suchen.

Behandlungen für Marfan-Syndrom

Marfan-Syndrom kann nicht geheilt werden. Behandlungen konzentrieren sich typischerweise auf die Verringerung der Auswirkungen verschiedener Symptome.

Herz-Kreislauf

Ihre Aorta wird in diesem Zustand größer und erhöht Ihr Risiko für viele Herzprobleme. Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig einen Herzspezialisten konsultieren. Wenn Probleme mit Ihrer Herzklappe auftreten, können Medikamente wie Beta-Blocker (die den Blutdruck senken) oder eine Operation erforderlich sein.

Knochen und Gelenke

Jährliche Kontrollen helfen, Wirbelsäulen- oder Brustbeinveränderungen zu erkennen. Sie sind besonders wichtig für schnellwachsende Jugendliche. Ihr Arzt kann eine orthopädische Orthese verschreiben oder eine Operation empfehlen, insbesondere wenn das schnelle Wachstum Ihres Skelettsystems Herz- oder Lungenprobleme verursacht.

Vision

Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen Sehprobleme zu erkennen und zu korrigieren. Ihr Augenarzt kann je nach Ihrem Zustand eine Brille, Kontaktlinsen oder eine Operation empfehlen.

Lunge

Sie haben ein erhöhtes Risiko für Lungenprobleme, wenn Sie diese Erkrankung haben. Deshalb ist es wichtig, nicht zu rauchen. Wenn Sie Atemprobleme, plötzliche Schmerzen in der Brust oder einen anhaltenden trockenen Husten haben, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.

Leben mit dem Marfan-Syndrom

Angesichts der vielen verschiedenen möglichen Komplikationen im Zusammenhang mit Herz, Wirbelsäule und Lunge besteht bei Menschen mit Marfan-Syndrom das Risiko einer kürzeren Lebensspanne. Aber regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt und wirksame Behandlungen können Ihnen helfen, in Ihre 70er Jahre und darüber hinaus zu überleben.

Physische Aktivität

Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt, bevor Sie sich anstrengenden Sport und körperlichen Aktivitäten widmen. Skelettsystem, Vision und Herzprobleme können die Teilnahme an Sportarten wie Fußball und anderen Kontaktsportarten gefährden. Das Heben schwerer Gegenstände kann ebenfalls Probleme verursachen und sollte vermieden werden.

Wie man das Risiko von Marfans für das ungeborene Kind reduziert

Sie können sich einer genetischen Beratung unterziehen, bevor Sie Kinder bekommen, wenn Sie ein Marfan-Syndrom haben.Etwa ein Viertel der Marfan-Fälle sind jedoch auf spontane Gendefekte zurückzuführen, die eine vollständige Vorhersage und Prävention der Erkrankung unmöglich machen. Um mögliche Schwangerschaftskomplikationen aufgrund der Krankheit zu vermeiden, suchen Sie einen Arzt auf und lassen Sie sich regelmäßig untersuchen.