Was ist Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist die medizinische Bezeichnung für das, was viele Menschen als Zwergwuchs bezeichnen. Es ist ein Oberbegriff, der Hunderte von Bedingungen enthält, die das Knochen- und Knorpelwachstum Ihres Kindes beeinflussen können. Arten von Skelettdysplasie sind in der Regel durch welche Teile des Skeletts beteiligt sind.
Wenn Ihr Kind mit Skelettdysplasie geboren wird, haben sie abnorme Unterschiede in der Größe und Form ihrer Beine, Arme, Rumpf oder Schädel. Sie können von sehr kurzer Statur sein. Sie können auch Arme und Beine haben, die nicht in normalem Verhältnis zum Rest ihres Körpers stehen.
Skelettdysplasie ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen verursacht, bekannt als eine genetische Mutation. Jede Art von Skelettdysplasie ist relativ selten. Insgesamt aber betrifft die Skelettdysplasie fast jeden fünften Geburstag, berichten Forscher in Genetics in Medicine.
Was sind die Symptome der Skelettdysplasie?
Spezifische Symptome der Skelettdysplasie variieren abhängig von der Störung, die Ihr Kind hat. Ihre Arme, Beine, Rumpf oder Schädel entwickeln sich wahrscheinlich mit einer ungewöhnlichen Form, Größe oder beidem. Andere Symptome können sein:
- stummelige Finger
- Duplikation von Fingern oder Zehen
- Schlägerfüße
- fehlende Gliedmaßen
- fehlende Rippen
- gebrochene Knochen
- Gelenkschmerzen
- Skoliose
- Entwicklungsverzögerungen
- kognitive Beeinträchtigungen (früher als geistige Behinderung bekannt)
Was verursacht Skelettdysplasie?
Skelettdysplasie ist eine erbliche Erkrankung. Es kann durch viele verschiedene Arten von genetischen Mutationen verursacht werden, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Diese Mutationen können verhindern, dass die Knochen Ihres Kindes normal wachsen. Während Skelettdysplasie in Familien verläuft, können Sie die Bedingung potenziell an Ihr Kind weitergeben, auch wenn Sie keine bekannte Familiengeschichte davon haben.
Der genaue genetische Defekt, der für die Skelettdysplasie Ihres Kindes verantwortlich ist, kann schwer zu bestimmen sein. Die häufigste Form der Skelettdysplasie wird als Achondroplasie bezeichnet. Es wird durch Mutationen des FGFR3-Gens Ihres Kindes verursacht. Meistens haben Eltern von Kindern, die mit Achondroplasie geboren wurden, eine normale Größe und Statur.
Andere häufige Arten von Skelettdysplasie umfassen:
- thanatophore Dysplasie, ein Zustand, der dazu führt, dass Ihr Kind extrem kurze Gliedmaßen, zusätzliche Hautfalten an Armen und Beinen und unterentwickelte Lungen entwickelt
- Hypochondroplasie, ein Zustand, der die Umwandlung von Knorpel in Knochen im Körper Ihres Kindes beeinflusst und zu kurzen Armen und Beinen sowie zu kurzen und breiten Händen und Füßen führt
- campomelische Dysplasie, eine oft tödliche Erkrankung bei Neugeborenen, die eine gefährliche Verbiegung der langen Knochen in den Beinen Ihres Kindes und oft auch in den Armen verursacht
- Osteogenesis imperfecta, eine Störung, die zu brüchigen Knochen führt, die leicht brechen
- Achondrogenese, eine Störung, die dazu führt, dass Ihr Kind kurze Gliedmaßen und einen kleinen Körper entwickelt
Wie wird eine Skelettdysplasie diagnostiziert?
Wenn Ihr Kind eine Skelettdysplasie hat, kann es sein, dass sie kleinwüchsig ist. In anderen Fällen können sie mit normaler Statur geboren werden und später nicht wachsen. Sie oder der Arzt Ihres Kindes entdecken möglicherweise ihren Zustand, wenn der Kopf Ihres Kindes in keinem Verhältnis zum Rest des Körpers steht.
Um eine Skelettdysplasie zu diagnostizieren, kann der Arzt Ihres Kindes zuerst eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden wahrscheinlich die Größe, das Gewicht und den Kopfumfang Ihres Kindes messen. Sie werden wahrscheinlich die unteren und oberen Segmente des Körpers Ihres Kindes getrennt messen, um ihre Proportionen zu beurteilen. Sie können Ihnen auch Fragen über die Krankengeschichte Ihres Kindes und Ihrer Familie stellen.
Ihr Arzt kann Röntgenaufnahmen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) verwenden, um Missbildungen in den Knochen Ihres Kindes zu erkennen und zu beurteilen. In einigen Fällen diagnostizieren sie sogar eine Skelettdysplasie vor der Geburt Ihres Kindes mithilfe einer Ultraschalluntersuchung. Ihr Arzt wird wahrscheinlich während Ihrer Schwangerschaft oder der Schwangerschaft Ihres Partners eine Ultraschalluntersuchung durchführen. Während der Untersuchung können sie Abnormalitäten in der Knochenstruktur oder Gliedmaßenlänge Ihres Kindes bemerken. Sie können eine detailliertere Ultraschalluntersuchung bestellen, um ihren Zustand zu diagnostizieren. Die genaue Art der Dysplasie kann bis nach der Geburt Ihres Kindes schwierig zu diagnostizieren sein.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch eine genetische und molekulare Analyse empfehlen, um die Art der Skelettdysplasie zu identifizieren, die Ihr Kind hat. Dies kann ihnen helfen, die genaue genetische Mutation zu identifizieren, die ihren Zustand verursacht.
Wie wird Skelettdysplasie behandelt?
Der Arzt Ihres Kindes kann mit einem Team von Spezialisten zusammenarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln und zu liefern. Zum Beispiel können diese Spezialisten Neurochirurgen, Neurologen, Orthopäden, Augenärzte, Endokrinologen, Radiologen, Genetiker, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und andere einschließen.
Der Arzt Ihres Kindes kann Wachstumshormone verschreiben, um ihr Wachstum zu fördern. Diese Art der Behandlung beinhaltet Injektionen mit Nadeln jeden Tag. Es kann helfen, die Größe Ihres Kindes zu erhöhen, aber sie werden wahrscheinlich noch unterdurchschnittliche Statur entwickeln, auch mit der Behandlung.
Ihr Arzt kann auch eine Operation empfehlen. Wenn zum Beispiel die Knochen Ihres Kindes das Rückenmark oder den Hirnstamm verengen, muss ein Neurochirurg bei Kindern möglicherweise einige Knochen entfernen. Chirurgie kann auch verwendet werden, um zu helfen, die Glieder Ihres Kindes zu verlängern und Knochenwachstum zu induzieren. Aber es gibt viele mögliche Komplikationen bei dieser Art von Operation. Es kann mehrere Verfahren und eine lange Erholungsphase beinhalten.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch andere Behandlungen und rehabilitative Therapien empfehlen, um deren Symptome zu lindern, ihre Unabhängigkeit zu erhöhen und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Was kann langfristig erwartet werden?
Die langfristige Perspektive für Ihr Kind hängt von der Art der Dysplasie ab, die sie haben. Nach Angaben des Kinderkrankenhauses von Philadelphia sind etwa die Hälfte der Feten mit Skelettdysplasie tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Einige Kinder mit der Bedingung überleben in Kindheit. Andere überleben bis ins Erwachsenenalter. Viele von ihnen leben relativ normal.
Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen über den spezifischen Zustand Ihres Kindes, die Behandlungsmöglichkeiten und die langfristigen Aussichten.
