Überblick
Becker Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Ihre Muskeln im Laufe der Zeit beschädigt und geschwächt werden, mit dem Verlust von Muskelgewebe (Atrophie). Wenn Sie diese Bedingung haben, können Sie damit rechnen, während Ihrer Jugendjahre Probleme beim Gehen zu bekommen. Becker-Muskeldystrophie betrifft meist Jungen mit Symptomen zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr. Es gibt mehr als eine Art von Muskeldystrophie, und Becker ähnelt einer anderen Art, die als Duchenne bekannt ist. Becker ist weniger schwer und weniger verbreitet.
Was sind die Symptome der Becker Muskeldystrophie?
Die Symptome beginnen normalerweise während der Kindheit, aber der Zustand wird möglicherweise für einige Jahre nicht offensichtlich. Typische Symptome sind:
- Verzögerungen beim Laufen und Laufen für kleine Kinder
- ungeklärte Tollpatschigkeit
- Krämpfe während des Trainings
- Schwierigkeiten beim Sport in der Schule
- schwache Muskeln in der Nähe deines Torsos
- vergrößerte Wadenmuskeln
- Schwierigkeiten, Gewichte zu heben und Treppen zu steigen
- fallen und es schwer finden, wieder aufzustehen
- Herzprobleme
- Lern- und Verhaltensschwierigkeiten
- schließlich Verlust der Gehfähigkeit
Die meisten Menschen mit der Erkrankung können bis mindestens 16 Jahre gehen, aber bei manchen Menschen entwickelt sich die Krankheit später im Leben. Diejenigen, die die Krankheit später entwickeln, könnten in der Lage sein, bis zu ihren 20ern oder in einigen Fällen ihren 40ern zu laufen. Frauen erfahren im Allgemeinen viel mildere Symptome, wenn überhaupt.
Was verursacht Becker Muskeldystrophie?
Der Zustand wird durch eine Abnormalität des Gens verursacht, das verantwortlich für die Herstellung eines Proteins namens Dystrophin ist. Dystrophin hilft Muskelzellen intakt zu halten. Ohne dieses Protein können sich Ihre Muskeln nicht richtig zusammenziehen. Sie können das anomale Dystrophin-Gen erben, oder es kann spontan auftreten.
Wenn eine Frau ein abnormes Dystrophin-Gen erbt, erhält sie normalerweise auch ein normales Gen von ihrem anderen Elternteil. Das bedeutet, dass sie ein gesundes Gen hat, das genug von dem Protein Dystrophin produziert, um sie vor den meisten Auswirkungen der Krankheit zu schützen.
Wer ist gefährdet für Becker Muskeldystrophie?
Die Krankheit betrifft fast immer Männer, obwohl sie bei Frauen auftreten kann. Sie haben ein höheres Risiko, wenn Sie Verwandte mit dieser Krankheit haben.
Diagnose von Becker Muskeldystrophie
Ihr Arzt wird Sie gründlich untersuchen und nach deformierten Muskeln und Knochen, abnormalen Herzrhythmusmustern und Muskelschwund suchen. Ihr Arzt kann eine Reihe von Tests anordnen, darunter:
- Bluttests zur Messung der Menge an Enzymen, die aus beschädigten Muskeln freigesetzt werden
- elektrische Stimulation der Nerven, um Ihre Muskelfunktion zu messen
- eine Muskelgewebeprobe, um auf Anzeichen von Muskeldystrophie zu prüfen
- Genanalyse, um nach einem abnormalen Dystrophin-Gen zu suchen
- Tests Ihrer Herz- und Lungenfunktion
- Röntgenstrahlen Ihrer Wirbelsäule
Behandlung von Becker Muskeldystrophie
Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie. Die Behandlung zielt darauf ab, Sie zu unterstützen und Ihre Lebensqualität zu verbessern.
Medikamente
Sie können Steroide erhalten. Steroide können dazu beitragen, dass manche Menschen länger laufen als ohne Behandlung. Steroide reduzieren Entzündungen und schützen Muskelmasse und Funktion.
Operationen
Manchmal, aufgrund von Becker Muskeldystrophie, können Ihre Muskeln dauerhaft verkürzt oder kontrahiert werden, und eine Operation kann notwendig sein, um sie zu lösen und zu verlängern.
Wenn sich Ihre Wirbelsäule verformt, müssen Sie möglicherweise operiert werden, um sie neu auszurichten.
Andere Behandlungen
Wenn Sie Herzprobleme haben, benötigen Sie möglicherweise einen Herzschrittmacher, um Ihren Herzschlag zu regulieren. Bei Atembeschwerden müssen Sie möglicherweise eine spezielle Ausrüstung verwenden, um normal zu atmen.
Therapie
Sie können eine Reihe von verschiedenen Therapien angeboten werden, um Ihnen zu helfen, in Ihrem täglichen Leben zu funktionieren, einschließlich:
- Sprachtherapie: Diese Behandlung kann in späteren Stadien der Muskeldystrophie helfen, wenn schwache Muskeln das Sprechen oder Schlucken für Sie erschweren.
- Physiotherapie: Physiotherapieprogramme können Ihnen helfen, beweglich zu bleiben, Ihre verspannten Muskeln zu dehnen und sicherzustellen, dass Sie Ihre Gelenke nicht schädigen. Sie können auch lernen, Ihren Energieverbrauch zu begrenzen, damit Sie nicht übermüdet werden.
- Ergotherapie: Diese Therapie kann Ihnen bei alltäglichen Aktivitäten helfen. Sie werden lernen, Anpassungen in Ihrem Haus und spezielle Geräte zu verwenden, um Ihnen bei der Durchführung wichtiger Aufgaben zu helfen. Ein Ergotherapeut wird auch Ihren Bedarf an Mobilitätshilfen wie Rollstühlen und Rollern einschätzen.
- Erholungstherapie: Diese Art von Therapie konzentriert sich darauf, Ihnen bei der Teilnahme an Bildungs- und Freizeitaktivitäten zu helfen.
Was ist der langfristige Ausblick?
Becker Muskeldystrophie wird in der Regel im Laufe der Zeit schlechter und reduziert die Lebenserwartung. Die Mehrheit der diagnostizierten Menschen lebt zwischen 40 und 50 Jahren. Die Aussichten sind für jeden einzelnen unterschiedlich, da die Krankheit in ihrer Schwere variieren kann. Herzprobleme und Atembeschwerden sind die größten Komplikationen für Menschen mit dieser Erkrankung.
Becker Muskeldystrophie und Familienplanung
Wenn Sie Verwandte mit Becker-Muskeldystrophie haben, sollten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen. Dies ist wichtig, ob Sie männlich oder weiblich sind, wie Frauen das defekte Gen tragen können, ohne die Bedingung zu haben. Ein Spezialist kann Ihnen helfen, das Risiko, ein Kind mit der Krankheit zu haben, zu beurteilen und die verschiedenen Tests und Auswahlmöglichkeiten zu erklären, die Ihnen zur Verfügung stehen.
