Was ist medullär zystische Nierenerkrankung?
Die medulläre zystische Nierenerkrankung (Muk- lary Cystic Niere Disease, MCKD) ist eine seltene Erkrankung, bei der kleine, flüssigkeitsgefüllte Zysten im Zentrum der Niere entstehen. Narbenbildung tritt auch in den Nierenkanälchen auf. Der Urin wandert in den Tubuli von der Niere und durch das Harnsystem. Die Narbenbildung führt zu Fehlfunktionen dieser Tubuli.
Um MCKD zu verstehen, hilft es, ein wenig über Ihre Nieren und was sie tun zu wissen. Ihre Nieren sind zwei bohnenförmige Organe von der Größe einer geschlossenen Faust. Sie befinden sich auf beiden Seiten der Wirbelsäule, in der Mitte des Rückens.
Ihre Nieren filtern und reinigen Ihr Blut - jeden Tag passieren etwa 200 Liter Blut Ihre Nieren. Das saubere Blut kehrt in Ihren Kreislauf zurück. Abfallprodukte und überschüssige Flüssigkeit werden zu Urin. Der Urin wird zur Blase geschickt und schließlich aus Ihrem Körper entfernt.
Der durch MCKD verursachte Schaden führt dazu, dass die Nieren nicht ausreichend konzentrierten Urin produzieren. Mit anderen Worten, Ihr Urin ist zu wässrig und es fehlt die richtige Menge an Abfall. Als Ergebnis werden Sie am Ende viel mehr Flüssigkeit als normal (Polyurie) urinieren, da Ihr Körper versucht, alle zusätzlichen Abfälle loszuwerden. Und wenn die Nieren zu viel Urin produzieren, gehen Wasser, Natrium und andere lebenswichtige Chemikalien verloren.
Im Laufe der Zeit kann MCKD zu Nierenversagen führen.
Arten von MCKD
Juvenile Nephronophthise (NPH) und MCKD sind sehr eng verwandt. Beide Zustände werden durch die gleiche Art von Nierenschäden verursacht und führen zu den gleichen Symptomen.
Der Hauptunterschied ist das Alter des Beginns. NPH tritt normalerweise zwischen 10 und 20 Jahren auf, während MCKD eine Krankheit ist, die bei Erwachsenen auftritt.
Darüber hinaus gibt es zwei Untergruppen von MCKD: Typ 2 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 30 bis 35 Jahren) und Typ 1 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 60 bis 65 Jahren).
Ursachen von MCKD
Sowohl NPH als auch MCKD sind autosomal dominante genetische Bedingungen. Dies bedeutet, dass Sie nur das Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Störung zu entwickeln. Wenn ein Elternteil das Gen besitzt, hat ein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen und den Zustand zu entwickeln.
Der andere Hauptunterschied zwischen NPH und MCKD ist neben dem Alter des Auftretens, dass sie durch verschiedene genetische Defekte verursacht werden.
Während wir uns hier auf MCKD konzentrieren, ist vieles von dem, was wir diskutieren, auch auf NPH anwendbar.
Symptome von MCKD
Die Symptome von MCKD sehen wie die Symptome vieler anderer Zustände aus, was es schwierig macht, eine Diagnose zu stellen. Diese Symptome umfassen:
- übermäßiges Urinieren
- erhöhte Häufigkeit des Wasserlassens in der Nacht (Nykturie)
- niedriger Blutdruck
- die Schwäche
- Salz Heißhunger (aufgrund übermäßigen Natriumverlustes durch vermehrtes Urinieren)
Wenn die Krankheit fortschreitet, kann Nierenversagen (auch bekannt als Nierenerkrankung im Endstadium) resultieren. Symptome eines Nierenversagens können Folgendes umfassen:
- Blutergüsse oder Blutungen
- leicht ermüdet
- häufige Schluckauf
- Kopfschmerzen
- Veränderungen der Hautfarbe (gelb oder braun)
- Juckreiz der Haut
- Muskelkrämpfe oder Zuckungen
- Übelkeit
- Gefühlsverlust in den Händen oder Füßen
- Blut erbrechen
- Blut im Stuhl
- Gewichtsverlust
- die Schwäche
- Anfälle
- Veränderungen im mentalen Zustand (Verwirrung oder veränderte Aufmerksamkeit)
- Koma
Testen und Diagnostizieren von MCKD
Wenn Sie Symptome von MCK haben, kann Ihr Arzt eine Reihe von verschiedenen Tests zur Bestätigung Ihrer Diagnose anordnen. Blut- und Urintests werden am wichtigsten sein, um MCKD zu identifizieren.
Komplettes Blutbild
Ein komplettes Blutbild wird auf Ihre Gesamtzahl an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen untersucht. Dieser Test sucht nach Anämie und Anzeichen einer Infektion.
BUN-Test
Blut-Harnstoff-Stickstoff (BUN) -Tests suchen nach der Menge an Harnstoff, einem Abbauprodukt von Protein, das erhöht ist, wenn die Nieren nicht richtig funktionieren.
Urin-Sammlung
Eine 24-Stunden-Urinsammlung bestätigt das übermäßige Urinieren, dokumentiert das Volumen und den Elektrolytverlust und misst die Kreatinin-Clearance. Die Kreatinin-Clearance wird zeigen, ob die Nieren richtig funktionieren.
Blut-Kreatinin-Test
Ein Blutkreatinin-Test wird durchgeführt, um Ihren Kreatininspiegel zu überprüfen. Kreatinin ist ein chemisches Abfallprodukt, das von den Muskeln produziert wird und von Ihren Nieren aus dem Körper herausgefiltert wird. Dies wird verwendet, um das Blutkreatinin-Niveau mit der Kreatinin-Clearance der Niere zu vergleichen.
Harnsäuretest
Ein Harnsäuretest wird durchgeführt, um den Harnsäurespiegel zu überprüfen. Harnsäure ist eine Chemikalie, die entsteht, wenn der Körper bestimmte Nahrungsmittel abbaut. Harnsäure gelangt durch den Urin aus dem Körper. Harnsäure-Spiegel sind in der Regel bei Menschen mit MCKD hoch.
Urinanalyse
Eine Urinanalyse wird durchgeführt, um die Farbe, das spezifische Gewicht und den pH-Wert (sauer oder alkalisch) Ihres Urins zu analysieren. Zusätzlich wird Ihr Urinsediment auf Blut-, Protein- und Zellgehalt überprüft. Dieser Test hilft dem Arzt, eine Diagnose zu bestätigen oder andere mögliche Störungen auszuschließen.
Bildgebende Tests
Zusätzlich zu Blut- und Urintests kann Ihr Arzt auch einen Bauch- / Nieren-CT-Scan anfordern. Dieser Test verwendet Röntgenaufnahmen, um die Nieren und das Innere des Abdomens zu sehen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen Ihrer Symptome auszuschließen.
Ihr Arzt möchte vielleicht auch einen Nieren-Ultraschall durchführen, um die Zysten auf Ihren Nieren sichtbar zu machen. Dies ist das Ausmaß der Nierenschäden zu bestimmen.
Biopsie
Bei einer Nierenbiopsie wird ein Arzt oder ein anderer Mediziner ein kleines Stück Nierengewebe entfernen, um es in einem Labor unter einem Mikroskop zu untersuchen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen für Ihre Symptome auszuschließen, einschließlich Infektionen, ungewöhnliche Ablagerungen oder Narbenbildung.
Eine Biopsie kann Ihrem Arzt auch helfen, das Stadium der Nierenerkrankung zu bestimmen.
Wie wird MCKD behandelt?
Es gibt keine Heilung für MCKD.Die Behandlung der Erkrankung besteht aus Interventionen, die versuchen, die Symptome zu verringern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
In den frühen Stadien der Krankheit kann Ihr Arzt empfehlen, Ihre Aufnahme von Flüssigkeiten zu erhöhen. Möglicherweise müssen Sie auch ein Salzpräparat einnehmen, um Austrocknung zu vermeiden.
Wenn die Krankheit fortschreitet, kann Nierenversagen die Folge sein. In diesem Fall müssen Sie möglicherweise einer Dialyse unterzogen werden. Dialyse ist ein Prozess, bei dem eine Maschine Abfälle aus dem Körper entfernt, die die Nieren nicht mehr herausfiltern können.
Obwohl die Dialyse eine lebenserhaltende Behandlung ist, können Menschen mit Nierenversagen auch in der Lage sein, sich einer Nierentransplantation zu unterziehen.
Langzeitkomplikationen von MCKD
Die Komplikationen von MCKD können verschiedene Organe und Systeme betreffen. Diese beinhalten:
- Anämie (niedriges Eisen im Blut)
- Schwächung der Knochen, was zu Frakturen führt
- Kompression des Herzens durch Flüssigkeitsansammlung (Herztamponade)
- Veränderungen im Zuckerstoffwechsel
- kongestive Herzinsuffizienz
- Nierenversagen
- Geschwüre im Magen und Darm
- Starke Blutung
- Bluthochdruck
- Unfruchtbarkeit
- Menstruationsprobleme
- Nervenschäden
Was sind die Aussichten für MCKD?
MCKD führt zu Nierenerkrankungen im Endstadium - mit anderen Worten, Nierenversagen wird schließlich auftreten. An diesem Punkt müssen Sie sich einer Nierentransplantation unterziehen oder sich regelmäßig einer Dialyse unterziehen, damit Ihr Körper ordnungsgemäß funktioniert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten.
