Was ist Morbus Wilson?
Die Wilson-Krankheit, auch bekannt als hepatolentikuläre Degeneration und fortschreitende linsenförmige Degeneration, ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Kupfervergiftung im Körper verursacht. Es betrifft etwa 1 von 30.000 Menschen weltweit.
In einem gesunden Körper filtert die Leber überschüssiges Kupfer heraus und gibt es durch den Urin frei. Bei der Morbus Wilson kann die Leber das überschüssige Kupfer nicht richtig entfernen. Das zusätzliche Kupfer baut sich dann in Organen wie Gehirn, Leber und Augen auf.
Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um das Fortschreiten der Wilson-Krankheit zu stoppen. Die Behandlung kann beinhalten, Medikamente zu nehmen oder eine Lebertransplantation zu bekommen. Verzögern oder nicht Behandlung kann zu Leberversagen, Hirnschäden oder anderen lebensbedrohlichen Zuständen führen.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihre Familie an Morbus Wilson erkrankt ist. Viele Menschen mit dieser Erkrankung leben ein normales, gesundes Leben.
Die Anzeichen und Symptome der Wilson-Krankheit
Die Anzeichen und Symptome der Wilson-Krankheit variieren stark, je nachdem, welches Organ betroffen ist. Sie können mit anderen Krankheiten oder Zuständen verwechselt werden. Morbus Wilson kann nur von einem Arzt und durch diagnostische Tests festgestellt werden.
Leberbezogen
Folgende Symptome können auf eine Kupferansammlung in der Leber hinweisen:
- die Schwäche
- fühle mich müde
- Gewichtsverlust
- Übelkeit
- Erbrechen
- Appetitverlust
- Juckreiz
- Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut
- Ödeme oder die Schwellung von Beinen und Bauch
- Schmerzen oder Blähungen im Bauch
- Spider-Angiome oder sichtbare verzweigte Blutgefäße auf der Haut
- Muskelkrämpfe
Viele dieser Symptome, wie Gelbsucht und Ödeme, sind bei anderen Erkrankungen wie Leber- und Nierenversagen gleich. Ihr Arzt wird mehrere Tests durchführen, bevor er die Diagnose der Morbus Wilson bestätigt.
Neurologisch
Die Ansammlung von Kupfer im Gehirn kann Symptome verursachen wie:
- Gedächtnis-, Sprach- oder Sehbehinderung
- abnormales Gehen
- Migräne
- sabbernd
- Schlaflosigkeit
- Ungeschicklichkeit mit den Händen
- Persönlichkeitsveränderungen
- Veränderungen in der Stimmung
- Depression
- Probleme in der Schule
Im fortgeschrittenen Stadium können diese Symptome Muskelkrämpfe, Krampfanfälle und Muskelschmerzen während der Bewegung umfassen.
Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblume Katarakt
Ihr Arzt wird auch nach Kayser-Fleischer (K-F) -Ringen und Sonnenbrand Katarakt in den Augen suchen. K-F-Ringe sind abnorme gold-braune Verfärbungen in den Augen, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer verursacht werden. K-F-Ringe zeigen sich bei etwa 97 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson.
Sonnenblume Katarakte zeigen sich in 1 von 5 Menschen mit Morbus Wilson. Dies ist ein markantes mehrfarbiges Zentrum mit Speichen, die nach außen strahlen.
Andere Symptome
Der Aufbau von Kupfer in anderen Organen kann bewirken:
- bläuliche Verfärbung der Nägel
- Nierensteine
- vorzeitige Osteoporose oder Mangel an Knochendichte
- Arthritis
- Menstruationsunregelmäßigkeiten
- niedriger Blutdruck
Was ist die Ursache und wer ist für die Wilson-Krankheit gefährdet?
Eine Mutation in der ATP7B Gen, das für Kupfertransport kodiert, verursacht Wilson-Krankheit. Sie müssen das Gen von beiden Eltern erben, um Wilson-Krankheit zu haben. Dies kann bedeuten, dass einer Ihrer Eltern die Krankheit hat oder das Gen trägt.
Das Gen kann eine Generation überspringen, also möchten Sie vielleicht weiter suchen als Ihre Eltern oder einen genetischen Test machen.
Wie wird die Wilson-Krankheit diagnostiziert?
Wilson-Krankheit kann für Ärzte schwierig sein, zuerst zu bestimmen. Die Symptome ähneln anderen Gesundheitsproblemen wie Schwermetallvergiftung, Hepatitis C und Zerebralparese.
Manchmal kann Ihr Arzt die Wilson-Krankheit ausschließen, sobald neurologische Symptome auftreten und kein K-F-Ring sichtbar ist. Aber das ist nicht immer der Fall bei Menschen mit leberspezifischen Symptomen oder anderen Symptomen.
Ein Arzt wird nach Ihren Symptomen fragen und nach der medizinischen Vorgeschichte Ihrer Familie fragen. Sie werden auch eine Vielzahl von Tests verwenden, um nach Schäden zu suchen, die durch Kupferansammlungen verursacht werden.
Körperliche Untersuchung
Während Ihres körperlichen, wird Ihr Arzt:
- Untersuche deinen Körper
- höre auf Geräusche im Bauch
- überprüfen Sie Ihre Augen unter einem hellen Licht für K-F-Ringe oder Sonnenblume Katarakte
- testet Ihre motorischen und Gedächtnisfähigkeiten
Labortests
Bei Bluttests wird Ihr Arzt Proben entnehmen und diese in einem Labor analysieren lassen, um Folgendes festzustellen:
- Anomalien in Ihren Leberenzymen
- Kupferspiegel im Blut
- niedrigere Konzentrationen von Ceruloplasmin, ein Protein, das Kupfer durch das Blut trägt
- ein mutiertes Gen, auch Gentest genannt
- niedriger Blutzucker
Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin 24 Stunden lang zu sammeln, um nach Kupferansammlungen zu suchen.
Was ist ein Ceruloplasmin-Test? "
Bildgebende Tests
Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können helfen, Abnormalitäten des Gehirns aufzuzeigen, besonders wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Befunde können den Zustand nicht diagnostizieren, aber sie können helfen, eine Diagnose zu bestimmen oder wie fortgeschritten der Zustand ist.
Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und Schädigungen von Gehirn und Leber suchen.
Leber Biopsie
Ihr Arzt kann eine Leberbiopsie vorschlagen, um nach Anzeichen von Schäden und hohen Kupferspiegeln zu suchen. Wenn Sie diesem Verfahren zustimmen, müssen Sie möglicherweise acht Stunden vorher bestimmte Medikamente absetzen.
Ihr Arzt wird eine örtliche Betäubung anwenden, bevor Sie eine Nadel einführen, um eine Gewebeprobe zu entnehmen. Sie können bei Bedarf nach Beruhigungsmitteln und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, müssen Sie zwei Stunden auf Ihrer Seite liegen und noch zwei bis vier Stunden warten.
Wenn Ihr Arzt das Vorhandensein von Morbus Wilson feststellt, können Sie Ihren Geschwistern empfehlen, einen genetischen Test zu machen. Es kann helfen, festzustellen, ob Sie oder Ihre anderen Familienmitglieder in Gefahr sind, die Wilson-Krankheit weiterzugeben.
Sie können auch zukünftige Screening für Ihr Neugeborenes betrachten, wenn Sie schwanger sind und Wilson-Krankheit haben.
Wie wird Morbus Wilson behandelt?
Die erfolgreiche Behandlung der Morbus Wilson hängt mehr vom Zeitpunkt als von der Medikation ab. Die Behandlung erfolgt oft in drei Phasen und sollte ein Leben lang dauern. Wenn eine Person aufhört, die Medikamente zu nehmen, kann Kupfer wieder aufbauen.
Erste Stufe
Die erste Behandlung besteht darin, überschüssiges Kupfer durch eine Chelattherapie aus Ihrem Körper zu entfernen. Chelatbildner schließen Arzneimittel wie d-Penicillamin und Trientin oder Syprine ein. Diese Medikamente entfernen das überschüssige Kupfer aus Ihren Organen und geben es in den Blutkreislauf ab. Ihre Nieren filtern dann das Kupfer in den Urin.
Trientine hat weniger berichtete Nebenwirkungen als d-Penicillamin. Mögliche Nebenwirkungen d-Penicillamin umfassen:
- Fieber
- Ausschlag
- Nierenprobleme
- Knochenmark-Probleme
Ihr Arzt wird niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern zur Verfügung stellen, wenn Sie schwanger sind, da sie Geburtsfehler verursachen können.
Zweite Etage
Das Ziel der zweiten Stufe besteht darin, nach der Entfernung einen normalen Kupfergehalt aufrechtzuerhalten. Ihr Arzt wird Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung beendet haben oder keine Symptome zeigen, aber an Morbus Wilson leiden.
Zink oral eingenommen als Salz oder Acetat (Galzin) hält den Körper davon ab, Kupfer aus Lebensmitteln zu absorbieren. Sie können eine leichte Magenverstimmung durch die Einnahme von Zink haben. Kinder mit Morbus Wilson, aber ohne Symptome, möchten möglicherweise Zink nehmen, um zu verhindern, dass sich der Zustand verschlimmert oder verlangsamt.
Dritter Abschnitt
Nachdem sich die Symptome verbessert haben und der Kupferspiegel normal ist, sollten Sie sich auf eine langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren. Dies beinhaltet die fortgesetzte Zink- oder Chelat-Therapie und regelmäßige Überwachung Ihrer Kupferwerte.
Sie können auch Ihre Kupfergehalte verwalten, indem Sie Lebensmittel mit hohem Gehalt meiden, wie:
- Trockenfrüchte
- Leber
- Pilze
- Nüsse
- Schaltier
- Schokolade
- Multivitamine
Vielleicht möchten Sie auch Ihren Wasserstand zu Hause überprüfen. Wenn Ihr Haus über Kupferrohre verfügt, kann zusätzliches Kupfer in Ihrem Wasser vorhanden sein.
Medikamente können zwischen vier und sechs Monaten dauern, um bei einer Person mit Symptomen zu arbeiten. Wenn eine Person auf diese Behandlungen nicht anspricht, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann die Wilson-Krankheit heilen. Die Erfolgsrate für Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.
Wie bereitet man sich auf eine Leberbiopsie vor?
Klinische Versuche
Einige medizinische Zentren haben klinische Studien für ein neues Medikament namens WTX101. Wilson Therapeutics entwickelte dieses Medikament zur Behandlung der Wilson-Krankheit. Es trägt eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den Körper davon abhält, Kupfer zu absorbieren. Es hat sich gezeigt, dass es für Menschen in den frühen Stadien der Wilson-Krankheit wirksam ist, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen. Klicken Sie hier, um weitere Informationen zu einem Zentrum in Ihrer Nähe zu erhalten.
Wie sind die Aussichten für die Wilson-Krankheit?
Je früher Sie herausfinden, ob Sie das Gen für Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Wilson-Krankheit kann zu Leberversagen und Hirnschäden führen, wenn sie unbehandelt bleiben.
Eine frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, neurologische Probleme und Leberschäden zu beheben. Eine Behandlung in einem späteren Stadium kann einen weiteren Krankheitsverlauf verhindern, aber sie wird den Schaden nicht immer wiederherstellen. Menschen im fortgeschrittenen Stadium müssen möglicherweise lernen, ihre Symptome im Laufe ihres Lebens zu bewältigen.
Kannst du Wilsons Krankheit vorbeugen?
Die Wilson-Krankheit ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wurde. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, könnten sie möglicherweise auch andere Kinder mit der Krankheit haben.
Obwohl Sie Wilson-Krankheit nicht verhindern können, können Sie den Beginn der Erkrankung verzögern oder verlangsamen. Wenn Sie früh feststellen, dass Sie Wilson-Krankheit haben, können Sie möglicherweise verhindern, dass die Symptome durch die Einnahme von Medikamenten wie Zink auftreten. Ein genetischer Spezialist kann den Eltern helfen, ihr potenzielles Risiko für die Übertragung der Morbus-Wilson-Krankheit auf ihre Kinder zu bestimmen.
Nächste Schritte
Vereinbare einen Termin mit deinem Arzt, wenn du oder jemand, den du kennst, an Morbus Wilson leiden oder Anzeichen von Leberversagen zeigen. Der größte Indikator für diesen Zustand ist die Familiengeschichte, aber das mutierte Gen kann eine Generation überspringen. Vielleicht möchten Sie neben den anderen Tests, die Ihr Arzt plant, einen Gentest anfordern.
Sie sollten Ihre Behandlung sofort beginnen, wenn Sie eine Diagnose für die Morbus Wilson bekommen. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, den Zustand zu verhindern oder zu verzögern, besonders wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Medikamente enthalten Chelatbildner und Zink und können bis zu sechs Monate dauern, um zu arbeiten. Selbst nachdem Ihre Kupferwerte wieder normal sind, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da die Wilson-Krankheit lebenslang besteht.
