Was ist das Cri-du-Chat-Syndrom?
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Auch als Cat's Cry oder 5P- (5P minus) -Syndrom bezeichnet, ist es eine Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Es ist eine seltene Erkrankung, die laut Genetics Home Reference bei nur etwa 1 zu 20.000 bis 1 von 50.000 Neugeborenen auftritt. Aber es ist eines der häufigsten Syndrome, die durch Chromosomen-Deletion verursacht werden.
"Cri-du-Chat" bedeutet "Schrei der Katze" auf Französisch. Säuglinge mit dem Syndrom produzieren einen schrillen Schrei, der wie eine Katze klingt. Der Kehlkopf entwickelt sich aufgrund der Chromosomendeletion abnormal, was den Klang des Schreies des Kindes beeinflusst. Das Syndrom ist wahrnehmbarer, wenn das Kind altert, aber es wird schwierig, das vergangene Alter zu diagnostizieren 2.
Cri-du-Chat trägt auch viele Behinderungen und Anomalien. Ein kleiner Prozentsatz von Kindern mit Cri-du-Chat-Syndrom wird mit schweren Organfehlern (insbesondere Herz- oder Nierenschäden) oder anderen lebensbedrohlichen Komplikationen, die zum Tod führen können, geboren. Die meisten tödlichen Komplikationen treten vor dem ersten Geburtstag des Kindes auf.
Kinder mit Cri-du-Chat, die im Alter von 1 Jahren alt werden, haben eine normale Lebenserwartung. Aber das Kind wird höchstwahrscheinlich lebenslange körperliche oder Entwicklungskomplikationen haben. Diese Komplikationen hängen von der Schwere des Syndroms ab.
Etwa die Hälfte der Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom lernen genug Wörter, um zu kommunizieren, und die meisten werden glücklich, freundlich und kontaktfreudig.
Was verursacht das Cri-du-Chat-Syndrom?
Der genaue Grund für die Deletion des Chromosoms 5 ist unbekannt. In den meisten Fällen tritt der Chromosomenbruch auf, während sich das Sperma oder die Eizelle des Elternteils noch entwickelt. Dies bedeutet, dass das Kind das Syndrom entwickelt, wenn Befruchtung auftritt.
Laut dem Orphanet Journal of Rare Diseases, In etwa 80 Prozent der Fälle stammt die Chromosomen-Deletion aus dem Samen des Vaters. Das Syndrom wird jedoch normalerweise nicht vererbt. Laut dem National Human Genome Research Institute kommen nur etwa 10 Prozent der Fälle von einem Elternteil mit einem gelöschten Segment. Ungefähr 90 Prozent werden als zufällige Mutationen angenommen.
Es ist möglich, dass Sie eine Art von Defekt tragen, die als balancierte Translokation bezeichnet wird. Dies ist ein Defekt im Chromosom, der nicht zum Verlust von genetischem Material führt. Wenn Sie jedoch das defekte Chromosom an Ihr Kind weitergeben, kann es zu einem Ungleichgewicht kommen. Dies führt zum Verlust von genetischem Material und kann ein Cri-du-Chat-Syndrom verursachen.
Ihr ungeborenes Kind hat ein leicht erhöhtes Risiko, mit dieser Krankheit geboren zu werden, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Cri-du-Chat-Syndrom haben.
Was sind die Symptome des Cri-du-Chat-Syndroms?
Die Schwere der Symptome Ihres Kindes hängt davon ab, wie viele genetische Informationen auf Chromosom 5 fehlen. Einige Symptome sind schwerwiegend, während andere so geringfügig sind, dass sie nicht diagnostiziert werden können. Der katzenartige Schrei, der das häufigste Symptom ist, wird im Laufe der Zeit weniger bemerkbar.
Physikalische Eigenschaften
Kinder, die mit Cri-du-Chat geboren werden, sind oft klein bei der Geburt. Sie können auch Atembeschwerden auftreten. Neben dem gleichnamigen Katzenschrei gehören zu den weiteren physischen Eigenschaften:
- kleines Kinn
- ungewöhnlich rundes Gesicht
- kleiner Nasenrücken
- Falten der Haut über den Augen
- abnorm weit auseinander liegende Augen (okularer oder orbitaler Hypertelorismus)
- ungewöhnlich geformte oder tiefliegende Ohren
- ein kleiner Kiefer (Mikrognathie)
- Teilgewebe der Finger oder Zehen
- einzelne Linie auf der Handfläche
- eine Leistenhernie (Hervortreten von Organen durch eine schwache Stelle oder Träne in der Bauchwand)
Andere Komplikationen
Interne Probleme sind bei Kindern mit der Bedingung üblich. Beispiele beinhalten:
- Skelettprobleme wie Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule)
- Herz- oder andere Organdefekte
- schlechter Muskeltonus (während der Kindheit und Kindheit)
- Hör- und Sehschwierigkeiten
Wenn sie wachsen, haben sie oft Schwierigkeiten beim Sprechen, Gehen und Füttern und können Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder Aggression haben.
Kinder können auch unter schweren intellektuellen Behinderungen leiden, sollten aber eine normale Lebenserwartung haben, wenn sie keine Defekte mit wichtigen Organen oder anderen kritischen Erkrankungen haben.
Wie wird das Cri-du-Chat-Syndrom diagnostiziert?
Der Zustand wird normalerweise bei der Geburt diagnostiziert, basierend auf körperlichen Anomalien und anderen Anzeichen wie dem typischen Schrei. Ihr Arzt kann eine Röntgenaufnahme am Kopf Ihres Kindes durchführen, um Auffälligkeiten in der Schädelbasis zu erkennen.
Ein Chromosom-Test, der eine spezielle Technik namens FISH-Analyse verwendet, hilft kleine Deletionen zu erkennen. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Cri-du-Chat haben, kann Ihr Arzt eine Chromosomenanalyse oder Gentests vorschlagen, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindet. Ihr Arzt kann entweder eine kleine Gewebeprobe von außerhalb des Sacks testen, in der sich Ihr Kind entwickelt (sogenannte Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserprobe testen.
Wie wird das Cri-du-Chat-Syndrom behandelt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Cri-du-Chat-Syndrom. Sie können helfen, Symptome mit Physiotherapie, Sprach- und motorischen Fähigkeiten und pädagogischen Maßnahmen zu behandeln.
Kannst du das Cri-du-Chat-Syndrom verhindern?
Es gibt keinen bekannten Weg, das Cri-du-Chat-Syndrom zu verhindern. Selbst wenn Sie keine Symptome zeigen, können Sie Träger sein, wenn Sie eine Familiengeschichte des Syndroms haben. Wenn Sie das tun, sollten Sie einen Gentest in Erwägung ziehen.
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist sehr selten, daher ist es unwahrscheinlich, dass mehr als ein Kind an dieser Krankheit leidet.
