Hämophilie Sie nennen eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist, bei der sich der Prozess der Blutgerinnung verlangsamt und die Blutungszeit zunimmt. Häufiger sind Jungen von Hämophilie betroffen (mit Ausnahme der Hämophilie C, an der auch Mädchen erkranken können).
Es gibt drei Arten von Hämophilie, die sich durch einen Gerinnungsfaktor unterscheiden, der im Blut fehlt:
- Hämophilie A - tritt am häufigsten auf, wenn im Blut kein Gerinnungsfaktor VIII vorhanden ist, der durch ein spezielles Protein (antihämophiles Globulin) dargestellt wird.
- Hämophilie B (Weihnachtskrankheit) - tritt bei unzureichender Aktivität des IX-Gerinnungsfaktors oder Weihnachtsfaktors auf.
- Hämophilie C ist die seltenste Form und tritt mit einem Mangel an XI-Gerinnungsfaktor auf.
Träger (Dirigenten) des Hämophilie-Gens sind Frauen. Jungen, die einer solchen Frau geboren wurden, haben eine 50% ige Chance, an dieser Krankheit zu erkranken. Die Träger selbst haben in der Regel keine Anzeichen von Hämophilie.
Hämophilie - die Ursachen der Krankheit
Die Blutgerinnung (Hämostase) ist eine wichtige Schutzreaktion des Körpers, die durch Gefäßschäden und Blutungen ausgelöst wird. Es wird durch spezielle Substanzen, sogenannte Gerinnungsfaktoren, sowie kleine Blutzellen oder Blutplättchen bereitgestellt. Ein erfolgreicher Abschluss des Gerinnungsprozesses und das Stoppen des Blutens ist nur möglich, wenn alle Gerinnungsfaktoren sowie eine ausreichende Anzahl von Blutplättchen vorliegen. Bei einem Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren wird eine rechtzeitige Blutstillung unmöglich, dh es tritt Hämophilie auf.
Hämophilie - Symptome der Krankheit
Hämophilie äußert sich hauptsächlich durch folgende Symptome:
- anhaltende Blutung, die unmittelbar oder innerhalb weniger Stunden nach einer Verletzung, Zahnextraktion oder spontan einsetzt;
- das Auftreten großer Blutergüsse (Hämatome) nach leichten Verletzungen;
- häufiges Nasenbluten;
- intraartikuläre Blutungen (Hämarthrose), die eine schwerwiegende Komplikation der Hämophilie darstellen und durch das Eindringen von Blut in das Gelenk und starke Schmerzen, Schwellung des Gelenks und eingeschränkte Beweglichkeit gekennzeichnet sind.
- das Vorhandensein von Blut im Kot und im Urin.
Hämophilie - Diagnose der Krankheit
Alle drei Arten von Hämophilie sind durch die gleichen Symptome gekennzeichnet, daher kann die eine oder andere Art von Krankheit nur durch Labortests diagnostiziert werden.
Hämophilie - Behandlung und Vorbeugung
Für die Behandlung ist es sehr wichtig, die Art der Hämophilie zu kennen. Sie basiert in der Regel auf der intravenösen Gabe eines bei einem Patienten knappen Faktors. Durch die Behandlung können Blutungen oder deren Folgen ohne Behinderung verhindert werden.
Da Hämophilie das Auftreten von Blutungen bei intramuskulären und subkutanen Injektionen verursacht, wird empfohlen, Arzneimittel intravenös oder oral zu injizieren. Die Ernährung der Patienten sollte Nahrungsmittel enthalten, die die Vitamine A, B, C, D, Phosphor- und Calciumsalze enthalten. Bei unkomplizierten Blutungen ist es notwendig, dem Patienten völlige Ruhe zu geben, kalt. Zur Immobilisierung eines erkrankten Gelenks wird 3-4 Tage lang ein Gipsverband verwendet, die weitere Behandlung erfolgt mit UHF.
Unter den vorbeugenden Maßnahmen nimmt die genetische Beratung des Ehepaares einen wichtigen Platz ein. Einem Patienten mit Hämophilie und einer Hämophiliedirigentin sowie einem gesunden Dirigenten von Männern und Frauen wird die Geburt von Kindern nicht empfohlen. Wenn eine gesunde Frau von einer Patientin mit Hämophilie in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche schwanger ist, wird das Geschlecht des Fötus nach der Methode der transabdominalen Amniozentese bestimmt. Zeigt er, dass das ungeborene Kind ein Mädchen ist, wird den Müttern geraten, die Schwangerschaft abzubrechen, da die Gefahr besteht, dass sich die Hämophilie durch die Dirigentin ausbreitet. Ein weiblicher Leiter kann identifiziert werden, indem die Faktoren VIII oder IX in seinem Blut unter Verwendung einer quantitativen biochemischen Methode bestimmt werden.
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